Le
syndrome de Rokitansky, responsable de l’absence congénitale de vagin
et d’utérus, fait lui aussi partie de cette catégorie.
Ces anomalies génétiques entravent le développement de l’enfant dans le ventre de sa mère. Considérées comme des maladies rares, elles touchent peu d’individus dans le monde. Mais elles existent, à des stades de gravité divers. « Notre travail consiste à isoler et décrire les gènes présumés coupables, puis à comprendre comment ceux-ci participent à la mise en place des pathologies », résume la chercheuse.
Pour inactiver les gènes souhaités, Valérie Dupé n’a guère d’autre choix que de recourir à l’expérimentation animale, sur des œufs de poulet et des embryons de souris. « Le génome de la souris est parfaitement connu, assez proche de l’homme et facile à manipuler ».
L’allocation d’installation scientifique de Rennes Métropole (40 000 €) permettra au laboratoire d’acquérir un microscopique performant pour aider la chercheuse dans ses travaux. A terme, ceux-ci devraient permettre d’améliorer les dispositifs de diagnostic et le conseil génétique aux parents.
Olivier Brovelli
crédit photo Caroline Ablain
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